基因检测与癌症预防

　　美国癌症协会将癌症死亡率下降归结于吸烟人口减少、癌症预防、早期癌症筛查和治疗技术的进步等因素。

　　2015年10月20日，美国基因检测领域的知名企业23andMe宣布，FDA（美国食品药品监督管理局）已批准其面向大众的基因检测服务。

　　这让人们对利用基因检测来有效预防疾病（尤其是癌症）投入了更多的期待。

　　2015年1月，美国癌症协会发布报告称，美国过去20年癌症死亡率下降，至少有150万人躲过了死神的召唤。美国癌症协会将癌症死亡率下降归结于吸烟人口减少、癌症预防、早期癌症筛查和治疗技术的进步等因素。

　　而基因检测作为针对癌症防治的分子学方法越来越被人们接受。在美国，每年有四五百万人参加基因检测。

　　据生物芯片上海国家工程研究中心北方基地统计，随着中国人消费能力和健康保健意识的不断增强，越来越多的人将认识到基因检测的重要性，预计每年基因检测量至少在300万人次以上。

　　一个人一生只需做一次

　　癌症是最常见的基因疾病，所有癌症的发生，都源自DNA序列的异常。这些DNA序列的异常可能从父母中遗传而来，也可能来自于体内外环境造成的突变，或者两者兼具。

　　“和一般的体检不同，通过基因检测来预防癌症，一个人一生只需要做一次就够了。因为自身所携带的基因是从父母那里遗传下来，所以这些基因不论你从什么时候做，都是一成不变的。”美国北岸大学健康中心副院长、个性化肿瘤治疗项目主任、复旦大学公共卫生学院遗传转化和健康干预中心主任徐剑锋对《瞭望东方周刊》说。

　　个性化的癌症筛查检测也并非是越早越好。徐剑锋说，“我们一般建议35岁以后的成人可以考虑，新生儿并没有那么紧迫。”

　　2015年7月，美国人类遗传学会（ASHG）发布了儿童和青少年基因检测声明。报告的第一作者、犹他大学的Jeffrey Botkin教授表示：“我们只掌握了有限的数据来说明基因检测是如何影响儿童和他们的家庭，所以我们建议，除非通过基因检测数据能够及时获得医疗辅助，否则，基因检测应推迟到孩子们成年后再进行。”

　　“癌症筛查作为三级预防的重要部分，是降低发病率、死亡率以及提高生活质量的有效方法，但是按照目前一刀切的标准筛查方案，会导致低风险个体的过度筛查。”复旦大学健康传播研究所所长傅华说。

　　在美国，有专门的获得政府认证执照的基因医学咨询师，他们也属于医疗从业人员。患者是否该做某项筛检，以及筛检结果出来之后是否该进行治疗，都由他们提出建议，进而由咨询师和临床医师互相配合开展基因检测。

　　如何评估遗传风险

　　在基因技术之前，家族史常用来作为遗传风险评估的重要指标。

　　但是受家族大小、家族成员间的联系程度等诸多因素影响，仅仅依靠这个指标难以确定遗传风险。也就是说，没有家族史并不意味着没有遗传风险。比如，一个人的家族没有患癌症的历史，但是他却得了癌症。家族史虽然反映了遗传因素，但是这种间接测量遗传风险的方法偏差较大。

　　“因此我们需要一个更准确、更直接可靠的方法来评估癌症遗传风险。”美国北岸大学健康中心教授Charles Brendler说，相比之下，自己的DNA所反映的遗传分数更加可靠。“现有的医学证据表明，遗传分数应用于癌症风险评估的准确性和可靠性完全优于家族史的评价。”

　　科学家们目前已经鉴定出几百个与常见癌症风险相关的位点，将其进行组合，计算出每种癌症的遗传分数。

　　“对于每一种癌症，每个人都可以获得一个特定的遗传分数。这些遗传分数能够锁定你得哪种癌症的风险比较高。”徐剑锋解释说。

　　除此以外，科学家们已经鉴定出200多个致癌基因，几乎囊括大多数常见癌症。如果在这些基因中发现一个致病性突变位点，那么患一种或者几种类型癌症的风险就可能较高。

　　总而言之，个性化癌症筛查就是结合遗传分数、高外显率的致癌基因，以及家族病史，提供全面的遗传风险评估。

　　“预防死亡”

　　“基因检测和个性化癌症筛查的重点是预防癌症造成的过早死亡。”徐剑锋说，对于乳腺癌、前列腺癌以及大肠癌而言，早发现意味着90%患者可以生存5年以上。

　　而对于生存率低的癌症来说，高危人群进行癌症筛查也是有用的。虽然基因无法改变，但是获知自己的患癌风险意味着早有准备。知道自己遗传癌症的发病风险高低，以及是否带有目前已知的致癌基因突变等，可以选择性地设计癌症筛查的起始年龄、筛查方法、筛查频率甚至选择预防性手术等预防措施。

　　比如，美国演员安吉丽娜·朱莉为了预防乳腺癌和卵巢癌，先后进行了乳腺和卵巢摘除手术。“朱莉身上不仅有乳腺癌、卵巢癌的家族史，还携带有BRCA1这种基因突变，她患乳腺癌和卵巢癌的风险比一般人高很多。”徐剑锋说。

　　2014年2月国家食药监管总局、国家卫计委联合为了规范行业发展，叫停了基因测序项目。2014年12月和2015年1月，医政医管局和妇幼健康服务司先后下达通知，基因测序重新被卫计委“再开闸”。除此以外，2015年6月8日，发改委发布《国家发展改革委关于实施新兴产业重大工程包的通知》，其中提到要重点发展基因检测等新型医疗技术，并将在3年时间内建设30个基因检测技术应用示范中心。

　　现在有不少公司纷纷推出基因检测服务，但无法评估其准确性。徐剑锋说，“就国内的商业基因检测项目而言，检测什么基因、如何解释基因结果，以及如何有效安全实施等，都还需要科学的指南。”

　　徐剑锋表示，要让公众认识到基因检测和癌症遗传风险评估给每个人所带来的好处，“同时我们也在积极探索一个安全有效的、基于基因检测的个性化癌症筛查模式。”

　　《瞭望东方周刊》记者吕爽/上海报道