基因择偶

　　乔治·丘奇这一生都沉迷于基因研究，他想得到地球上每個人的细胞，读取他们的基因蓝图。丘奇又高又瘦，有着一头茂密的银发和蓬松的白胡子，这让他给人一种很舒服的感觉，你会觉得他好像并不是一位在哈佛医学院工作了30年的遗传学教授，而是霍格沃茨的魔法教授。不过他的研究项目听起来确实像是“魔法”：丘奇的研究范围从逆转衰老到复活猛犸象，可以说是包罗万象。并且他还为一项旨在测定人类整体基因组序列的革命性计划——人类基因组计划提供帮助。

　　全球范围内，大约有5%的孩子出生时就有着单单由一对基因即造成的严重先天缺陷。

　　丘奇还有另一个一直在为之努力的目标，如果达成，这个目标很可能将会改变人类的生活。从参与人类基因组计划开始，他就一直致力于测定人们的基因序列，并且利用这些信息来帮助人们择偶。

　　| 从父母到孩子 |

　　任何生物的基因蓝图都存在于该生物体的DNA中。这些长长的双螺旋结构DNA经过压缩，成为每个人都有的23对染色体。受孕时，胚胎分别复制父母双方每对染色体的其中一个，从而获取每个染色体上成千上万的基因。

　　一般而言，决定某一特定性状的基因有显性和隐性之分，而最终决定一个孩子的性状的则是显性基因。

　　我们绝大多数人的DNA里都携带有各种疾病的隐性基因，但由于我们有着健康的显性基因，它并不会对我们造成伤害。但如果父母同时携带有同一种致病基因，那他们的孩子就存在着患病的风险。全球范围内，大约有5%的孩子出生时就有着单单由一对基因即造成的严重先天缺陷。

　　但是，如果我们每个人都进行基因测序，并使用这些信息来选择爱人，就能改变这种状况。丘奇预测通过基因测序将能有效消灭包括镰状细胞贫血症和囊性纤维病在内的约7000种遗传病，而如果能完全发挥它的潜力，每年能挽救5000万条生命——这也是丘奇的目标。

　　他将基因测序比作20世纪90年代初的互联网。那时互联网已经存在了，但人们并不知道用它来做什么；直到几年以后它足以改变世界的潜力才被发掘出来。

　　而在丘奇实现梦想的道路上，也是阻力重重。直到不久前，基因测序的费用仍旧非常高，再加上人们很难了解到它的价值所在或是担心隐私问题，很少有人愿意进行测序。针对费用问题，丘奇和一些同伴已经找到了解决办法；至于其他问题，他相信他也有办法应对。

　　| 阿尔塔峰会 |

　　1984年12月的5天里，暴风雪席卷了盐湖城外位于瓦萨奇山脉上的阿尔塔滑雪场。屋外大雪纷飞，而屋内世界顶尖的遗传学家们正坐在一起进行着一场头脑风暴。他们受美国政府邀请前来帮助检测原子弹爆炸后的幸存者以及他们的孩子是否存在基因突变。与会专家们最终达成共识：目前的科技水平暂时无法检测，但将来完全可以发展到这一水平。随着科学家们的讨论不断深入，一个人类研究史上规模最大、造价最高的项目之一——人类基因组计划应运而生。

　　丘奇也是这些讨论的核心参与者。他于1984年发表的关于基因组测序技术的博士论文，已经为这个30亿的项目奠定了一些基础。2003年，人类基因组测序首次完成；但对丘奇来说，这不过是个开始。

　　那之后的几年里，他创立和指导过数十个科学项目和生物技术公司。他和他的合作伙伴们有着一个共同的信念，就是要将基因测序带给大众。

　　随着个人基因组计划于2005年展开，丘奇的研究团队开始着手建立一个由志愿者提供的基因组所组成的庞大数据库。到目前为止，他们已经获得了一万个基因组。他从很久以前就开始和基因检测公司“23和我”（23andMe）合作，甚至早在公司2006年正式成立之前就已经开始了。此外，他还创立了奕真生物（Veritas Genetics）。这家公司目前已将基因测序外加结果分析的费用降到了1000美元一次。丘奇说：“我们已经将费用缩减了1000万倍。”但他希望在未来几年里，科技的进步能让这笔费用再降一个数量级。

　　但在这一过程中，丘奇也意识到单单降低费用并不能帮他完成检测全人类基因组序列的目标。丘奇说：“我意识到即使免费，也有很多人不愿意测定基因序列。”

　　他们中的一些人担心自己的基因隐私问题。2018年，哈里斯民意调查机构（Harris Poll）的一项研究发现，约有半数的美国人都“极其”或“非常”担心他们的医疗保健数据安全。大多数人担心医疗数据被泄露以及个人身份信息被窃取。而像“23和我”（丘奇现仍任该公司顾问）这样提供基因测序服务的公司又深陷售卖客户基因信息的争议。

　　还有一些人对此毫不关心。“绝大多数人并不关心这件事，”丘奇说，“你要去动员他们。”

　　他希望自己最近的努力成果——一家名为星云基因（Nebula Genomics）的公司能解决上述所有问题。

　　星云的目标就是出资为人们免费测定基因序列，并运用加密技术使健康档案完全匿名。作为一种额外的激励措施，使用者们可以选择在隐去身份信息的前提下将自己的数据租借给研究者和医药公司。

　　但基因测序又是需要资金的，为此丘奇几乎去拜访了每一位美国的健康保险公司高管。

　　丘奇试图说服高管们：全球范围内，大约有5%的孩子出生时就有着单单由一对基因即造成的严重先天缺陷。这些疾病对许多家庭来说都是一个悲剧，而保险公司也要为每个孩子花费上百万美元。但如果这些公司愿意出钱给他们的客户进行全基因组测序，他们就能省下这几百万美元。参与者们还可以从他们的卫生保健提供者那里得到免费的基因咨询服务。而最终节省下来的钱还可以被用于再投资。只要100万美元就可以为成千上万的父母进行基因测序，进而节省更多的资金挽救更多生命。

　　虽然截至目前还没有保险公司出钱购买他们的服务，但丘奇对星云的前景非常乐观。他说：“用不了多久就会有越来越多的公司来买账的。”

　　对于那些担心反乌托邦未来的人们，丘奇也能给他们一个放心的答案。他指出在有些地区，人们已经在用基因数据来選择爱人了。

　　| 最佳红娘 |

　　在犹太社会，“基因做媒”早已成为他们婚姻的一部分。几十年前，在东正教的阿什肯纳兹犹太人社会中，每降生3600个孩子就有一个患有神经节苷脂沉积病，即Tay-sachs病。这是一种很罕见的隐性遗传病，在孩子出生几个月后开始显现。这种疾病会逐渐杀死婴儿的神经细胞，导致孩子不能爬行或翻身，最终死亡。

　　乔治·丘奇是美国哈佛大学遗传学教授以及哈佛医学院基因组研究中心主任。他创立了第一家向个人用户提供完整基因组序列的公司——星云基因。

　　这种情况促使科学家们想出了对策。他们为高中的男生和女生进行基因测序并编号，但不会告诉他们是否携带这种疾病的隐性基因，而只会告诉他们编号。当一对恋人决定结婚时，他们会将自己的编号发给宗教官员。官员们会进行匹配。如果他们中没有人或只有一个人携带致病基因，就会告诉他们没有问题；但如果2个人都是这种致病基因的携带者，就会通知他们来做遗传咨询。每年会有成千上万对恋人进行匹配，其中有4500多对恋人最终选择了不结婚。这一方法有效减少了当地的患病人数。

　　丘奇设想了一种将这一形式稍加改变以适用于世界各地恋人的方案。那就是现存的社交媒体和交友网站可以采用这种在一定族群范围内的基因匹配方法。这种筛查方法适用于所有疾病。

　　在丘奇看来，这些服务中应当加入基因筛选。如果男女双方结合的后代可能患有致命性疾病，那网站就不该让他们看到彼此的信息。同时为了确保这种筛选机制的隐秘性，也要随机移除一些人。

　　对有些人来说，只因为一个算法认为你们不合适就要和爱人分手或许有些难以接受。但也并非一定要如此。

　　“我不认为人们一定会选择分手。”斯坦福大学的汉克·格里利说。他是一位生物伦理学家，专门研究遗传学方面的法律和伦理问题。他认为仅凭一个社会团体的研究成果，就认为可以把基因匹配一般化到整个美国实在太愚蠢了。他说：“那是一个和美国有着完全不同文化的国家。”

　　他还有一种猜测。他认为就算人们真的进行了基因测序，也使用这些信息来评估他们孩子的患病风险，但接着他们可能就会扔骰子在领养孩子、不要孩子、植入胚胎中进行抉择。

　　格里利还提到了另一项引起广泛担忧的话题：定制婴儿。人们仅仅凭借基因序列就想生出一个定制婴儿几乎是不可能的。因为我们绝大多数的性征，比如身高、智力甚至眼睛的颜色，都是由大量的基因共同决定的，而我们对这其中很多基因都尚不了解。但与此相对的，很多遗传病却只要一对基因就能致病。

　　由于雇主和保险公司的歧视行为，丘奇期待着《2008年遗传信息反歧视法》能有所作用。该法律规定，在美国，基因歧视为非法行为。但一些服务不受该法律制约，例如人寿保险。

　　丘奇说任何一家保险公司都无权访问可能会导致病人受到歧视的基因数据。他也补充道，其实保险公司甚至患者本人都不一定非要看到自己的基因序列才能使用它，他们完全可以通过软件使用自己的基因信息。无论是在计划生育，提前告知夫妇风险，还是降低遗传病几率方面，软件都可以进行匹配，发挥它的作用。

　　此外，格里利说尽管他怀疑星云或是其他任何一家公司能否保证数据不被非法入侵，但他其实并不怎么担心别人能拿到他的基因数据。“与此相比，我更担心别人拿到我的信用卡收据和谷歌的搜索记录，”他说，“这些东西比我的基因序列泄露的生活细节更多。”

　　最后，格里利说他最大的担心是人们走在路上的时候都会想着他们由基因决定的命运。如果你知道自己易患某种特定疾病，你可能可以采取一些预防措施。但在大多数情况下，这些疾病都是无法治愈的。那么，面对格里利提出的问题——“你真的想知道自己所有的信息吗？”你会给出怎样的答案呢？

　　[译自美国《发现》]

　　Tay-Sachs是一种隐性遗传病。也就是说，当一对等位基因都为隐性致病基因时，这种病才会显现出来。有些人虽然携带有这种疾病的隐性致病基因，但另一个健康的显性等位基因决定了该基因是健康的，因而不会患病。但如果父母双方都携带有致病基因，那他们的孩子就有可能遗传两方的致病基因而患病。在一些Tay-Sachs高发的阿什肯纳兹犹太人社区中，人们早已开始采取基因匹配的方法来预防这种疾病。

　　遗传学101