著名物理学家斯蒂芬·霍金3月14日凌晨在英国剑桥的家中去世，享年76岁。众所周知，霍金是个“渐冻人”——患有肌肉萎缩性侧索硬化症，即运动神经细胞病，21岁发病，当时医生诊断他只能活两年，可他坚强地活到76岁，超过了预期值53年，这是什么原因呢？
为何患病脑子还那么“神”？
解放军第101医院神经外科副主任医师林伟介绍，“渐冻症”医学上叫肌萎缩侧索硬化症，这是一种进展性的运动神经细胞萎缩症。“渐冻人”的特征是脑和脊髓中运动神经细胞的进行性退化，因此运动神经支配的肌肉将逐渐萎缩退化，临床表现为肌肉无力、萎缩，如手部小肌肉无力。最后肌肉逐渐无力以至瘫痪，说话、吞咽和呼吸功能减退，直至因呼吸衰竭而死亡。
但该病不影响感觉神经，也不影响智力、记忆。也就是说，“渐冻人”的神志清醒、思维清晰。因此，霍金还能在轮椅上提出比如奇点理论、霍金辐射，以及大众耳熟能详的黑洞、宇宙大爆炸等理论。
为何超过预期值50多年
“渐冻症”与癌症、艾滋病、白血病、类风湿被世界卫生组织列为五大绝症。对于渐冻症，迄今缺乏有效治疗方式，目前临床药物仅能轻微改善部分患者的功能与生存率，平均延缓发病时间只有6个月左右。80%～90%的患者在首发症状出现后3—5年因呼吸肌萎缩无力，死于呼吸衰竭。不过，也有一些幸运的“渐冻人”，存活期远远长于此。
霍金是幸运的，因为他的呼吸肌一直没有瘫痪。专家介绍，这可能与霍金的发病类型有关。研究发现，渐冻症与基因突变有关，不同基因变异导致的渐冻人的临床表型也不一样，有些病人病情发展较快，而有些则发病缓慢。霍金在起病后存活了50多年，可能与所患疾病进展慢有关。
当然，这也与霍金能获得良好的医疗和护理分不开。“渐冻人”通常是呼吸肌受累导致肺炎、呼吸衰竭等，积极规范的治疗、精心的护理可以明显延长患者的生存期。霍金积极乐观的心态也发挥了作用。
早期症状不一易误诊
林伟表示，“渐冻症”是一种罕见病，每10万人中大约有1~2人有可能罹患这种疾病。绝大部分患者都是成年以后发病，男患者数量多于女患者。“渐冻症”因为早期发病症状不尽相同，有的患者出现全身无力、腿脚不利索、手抖的早期症状时，往往以为是颈椎病、中风、帕金森等，到骨科等科室就诊，误诊率较高。
要确诊“渐冻症”，一定要做肌电图，通过描述神经肌肉单位活动的生物电流，来判断神经肌肉所处的功能状态，结合临床症状对疾病作出诊断。
（毛子灵摘自《江南保健报》）
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