基因检测引领医学新突破

去年9月，我国国家基因库将正式投入运行，这是继美国的NCBI、日本DDBJ和欧洲EBI之后全球第四个建成的国家级基因库，也是目前为止世界上最大的基因库。历经一年的发展，基因库整个工作构架和基本工作机制已经被构建起来，同时也明确了未来发展的基本功能，我国在基因检测领域取得了极大的突破。

随着基因检测技术曝光率持续增加，其相关领域技术也不再“高冷”，逐渐走进市民生活。基因检测究竟能做什么？或许很多人还不太明白。“基因检测能做很多，其中第一个例子便是无创产前基因检测，也叫唐氏综合征筛查。”近日，国内基因检测领域专家、深圳秒速科技有限公司总经理胡玉华在接受记者采访时说道：“孕妇生孩子的时候都会做产检，有一种病叫唐氏综合征，它伴有五官畸形、四肢畸形和智力障碍，目前没有很好的治疗办法，预防该疾病最好的方法就是产前筛查和诊断。以前，传统的唐氏综合征筛查是通过血清学指标进行判断，但是该方法假阳性率相对比较高，在高风险样本中的假阳性率达到98%以上。而另一种较为准确的羊水穿刺检测方法虽然准确，但是流产的风险大概是1%。”

胡玉华表示，目前有一个办法既可以保证高准确率，又不会对孕妇和胎儿造成风险，这种方法就是无创产前基因检测。1947年，科学家发现外周血中存在游离的DNA，1997年，香港科学家卢煜明发现在母血当中出现胎儿游离的DNA。以这项发现为基础，结合秒速团队创新研发的一种基于基因拷贝数和基因突变的高通量测序检测方法，搭建高通量测序平台，无创产前基因检测的方法于2010年正式启动了临床试验，并已于多家三甲医院展开合作，检测的样本数超过百万。

秒速团队创新研发的高通量测序检测方法，对于提高基因检测的敏锐度与精确度具有突出贡献，截止到日前，高通量测序检测方法广泛应用于不同科室的临床应用之中，针对明确致病基因，辅助临床诊断，遗传性疾病筛查、肿瘤疾病的预测，精准治疗的选择等领域，“从科学的角度，每个人生来都携带致病基因。这项技术可以做到早发现，早预防。”

随后，胡玉华及其团队针对基因检测的速度和成本问题展开了一系列研发，让精准医疗进入普惠时代。胡玉华介绍说，由于个体遗传基因上的差异，不同的人对药物会产生的反映也会有所不同，因此部分病人使用正常剂量的药物时，可能会出现药物过敏、红肿发疹的现象，或者是在服用相同药物时，有人觉得神效，有人却不但无效还有毒副作用。基因检测是针对个人的基因做检测，根据每一个人的基因情况，制定特定的治疗方案，从而科学地指导患者使用药物的种类和剂量，进而达到合理用药，避免药物毒副作用，让患者走出用药盲区，用准药，用好药，把握最佳治疗时期。

目前投入临床使用的肝脏药物代谢功能预测，就可以通过基因检测了解肝脏药物代谢功能，来指导合理的用药。还有慢性食物过敏原分析体检，也可以通过监测来了解个人饮食习惯之偏差，并协助以食物轮替的方式改善各项过敏症状。

自拥有完全自主知识产权的国产基因检测设备问世以来，大大降低了基因检测的成本。让基因检测深入人们的日常生活之中，贯穿于整个生命周期。从孕前、新生儿到老年的过程，从遗传疾病到不良生活习惯引发的肿瘤、病原感染等，都有相应的解决方案，基因检测在不断革新的技术驱动下即将高速下放。

而随着测序仪的国产化，基因检测的应用领域也在不断扩大，成本的降低，让基因检测市场迅速增长。以无创DNA产前检测为例，2015年，NIPT在中国的销售额达到了20亿元，而随着新一代测序技术的问世，无创产前基因检测市场规模将达到80亿元到100亿元，孕前筛查240亿元到320亿元，新生儿的筛查百亿元到千亿元，肿瘤学应用会以百亿元到千亿元为单位。巨大的市场背后，是大量的基因组数据，胡玉华对此极为看重，并结合数据管理与分析功能，开发了无创产前基因检测分析软件、高通量测序数据分析软件、基因芯片数据库搜索引擎系统等等分析平台。临床应用显示，优化的数据分析软件对提高检测效率、提高检测精准度发挥很大作用。

胡玉华认为：“基因库才是真正的国库，甚至可以说比银行的金库还要宝贵。我们知道，在农业经济时代具有更多的耕地，就意味着你拥有了优势，在工业经济时代拥有更多的能源，比如石油、天然气，还有其他的一些矿产，那你也有相应的优势，但是在生命经济时代，拥有更多的基因资源，当然不仅仅是具有这种资源，同时还要能够对这些基因资源进行认知和利用，那我认为就是在这样一个新的时代里拥有自己的优势。”

不断优化基因组数据的关联与分析平台，是未来基因工程领域发展的大趋势。这对于我国在生命科学、生物经济时代的深入探索都具有巨大的价值。