四肢纤细青少年需要警惕“马凡综合征”

　　文/瞿维 武汉亚心总医院病理科

　　如果一个13岁的青少年身高180厘米，四肢纤细形似蜘蛛脚，臂展超过身高，且脊柱异常弯曲，此时需要警惕一种特殊的疾病——马凡综合征。

　　马凡综合征不仅会对青少年的身体健康造成严重影响，还会影响他们的学习、生活和社交等各个方面。本文旨在提高青少年及其家长对马凡综合征的认识，以便更好地识别和应对马凡综合征。

　　马凡综合征的常见症状有哪些？

　　马凡综合征是一种先天遗传性结缔组织疾病，由基因突变引起，导致体内结缔组织异常，影响眼部、心血管系统和骨骼肌肉等器官和系统。

　　马凡综合征的症状在青少年时期往往显著，可以影响患者的骨骼、心血管系统、眼部及肺部等多个器官和系统，表现出多种多样的症状。

　　骨骼系统异常：青少年患者常见的症状为身材异常高挑、关节松弛和脊柱侧弯等，四肢纤细形似蜘蛛脚，即“臂展超过身高”。这些骨骼异常可能导致行动不便和疼痛。

　　心血管系统异常：马凡综合征会引起血管壁组织退变，最严重的并发症之一是主动脉根部扩张和主动脉瘤，可能导致主动脉夹层破裂，危及生命。有疑似症状或确诊的青少年需要定期进行心血管检查，以监测心血管系统健康状况。

　　眼部问题：马凡综合征患者容易出现晶状体脱位、近视、视网膜脱离等眼部问题，可能导致失明，因此需要定期进行眼科检查，及时发现并治疗。

　　肺部问题：部分马凡综合征患者较容易出现肺大疱和气胸，需要通过影像学检查进行监测。

　　马凡综合征的预防与治疗

　　尽管马凡综合征无法治愈，但通过早期诊断和合理的治疗，可以显著改善青少年患者的生活质量，延长其寿命。

　　1.心血管系统的管理

　　定期检查：青少年患者应定期进行超声心动图检查，以监测主动脉根部和心脏瓣膜的状况。根据检查结果，医生可能会建议使用特定的药物，以减缓主动脉扩张的进程。

　　手术治疗：对于主动脉根部扩张明显的青少年患者，可能需要进行主动脉根部置换手术，以预防主动脉夹层破裂的发生。

　　2.骨骼系统的管理

　　物理治疗：通过物理治疗可以改善关节的灵活性，缓解疼痛。对于脊柱侧弯严重的青少年患者，可以选择佩戴矫形器或进行手术治疗。

　　日常活动的注意事项：青少年患者应避免剧烈运动和重体力劳动，以减轻对关节和脊柱的压力。

　　3.眼部问题的管理

　　定期眼科检查：青少年患者应定期进行眼科检查，以便及时发现和治疗晶状体脱位、视网膜脱离等问题。

　　手术治疗：对于出现视网膜脱离等严重问题的青少年患者，可以进行手术治疗。

　　4.日常生活中的注意事项

　　健康饮食：保持均衡的饮食有助于增强体质，预防各种并发症。

　　良好的生活习惯：保持良好的生活习惯，避免吸烟和饮酒，定期锻炼，以增强体质。

　　心理支持：马凡综合征青少年患者需要家庭提供心理支持，以应对疾病所带来的心理压力。

　　结语

　　马凡综合征会对青少年患者的生活质量、学习和社交产生影响。因此，应该重点关注青少年若出现马凡综合征类似症状，及时就医和治疗。

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