马方综合征，你了解吗？

　　文/张毓姣 太原钢铁（集团）有限公司总医院

　　马方综合征概述

　　马方综合征又称“天才病”，是一种罕见的常染色体显性遗传病。患者的四肢、躯干、手指和脚趾等部位会出现异常的细长形态，且这种特征类似于蜘蛛的四肢，因此也被称作蜘蛛指（趾）。相关资料显示，约80%的马方综合征患者伴有先天性血管畸形，常见主动脉夹层、主动脉扩张、主动脉根部动脉瘤合并主动脉瓣关闭不全。其中，主动脉夹层是导致患者死亡的主要原因，夹层破裂后会突发撕裂样胸背痛，48小时内死亡率高达50%。

　　马方综合征的诊断及治疗

　　马方综合征的复杂性在于其临床表现的多样性，以及可能存在的大多数为散发突变基因。因此，对于马方综合征这种遗传疾病，如果有疑似临床表现的，应排查家族史，并进行相关检查，包括心电图、超声心动图、掌骨及胸部X线检查。一旦发现心血管系统病变，如主动脉根部瘤样扩张、主动脉夹层分离、主动脉瓣关闭不全等，可通过人造血管置换术或支架植入术等外科手术进行治疗。同时，通过早发现、早治疗，目前马方综合征患者平均寿命已从32岁提升至72岁。

　　马方综合征的症状

　　马方综合征的主要症状表现在心血管、骨骼、眼部等方面。从心血管方面来说，约80%的马方综合征患者伴有先天性血管畸形，常见主动脉夹层、主动脉扩张、主动脉根部动脉瘤合并主动脉瓣关闭不全。从骨骼方面来说，骨骼不成比例的过度生长和韧带松弛是马方综合征最显著的表现。例如：患者双臂平伸时，臂长大于身长，双手下垂过膝，可明显看出患者的皮下脂肪很少，肌肉也不发达，胸腹部、手臂皮肤常有很多皱纹。从眼部方面来说，患者主要症状包括双侧晶状体异位、近视及视网膜脱落。例如：排球运动员海曼从小就视力不好，在她去世后，才发现她存在马方综合征的一些表现。

　　马方综合征的管理

　　目前，马方综合征尚未发现特效治疗方法，因此患者的日常生活管理和症状控制显得尤为重要。在心血管系统方面，马方综合征患者需要定期接受心脏和主动脉的检查，如超声心动图、CT血管成像等；同时，患者还应学习保护心血管的相关知识，避免剧烈运动和不良的情绪刺激。在生活方式上，马方综合征患者应多食用新鲜的蔬菜和水果，限制摄入高脂、高盐、高糖的食物，保持规律的作息时间，避免熬夜。此外，患者还应定期前往医院复查，并根据医生的建议进行治疗调整。

　　总之，马方综合征是一种独特的遗传性疾病，希望通过科普宣传，使大家能更好地了解这种疾病，通过早发现、早治疗，提高马方综合征患者的生活质量。