基因检测：一份身体使用手册

　　针对预防疾病的基因检测套餐，有用吗？基因检测真能“包测百病”吗？

　　基因检测技术近日再度进入医疗健康热词榜。在其被叫停四个月后，2014年6月30日，国家食药监总局经审查，批准了两种基因测序仪和两种检测试剂盒的医疗器械注册。据悉，这批产品可通过对孕周12周以上的高危孕妇外周血血浆中的游离基因片段进行基因测序，对部分胎儿染色体异常进行无创产前检查和辅助诊断。

　　这意味着，35岁以上或初次血清学筛查证实有唐氏高危风险的孕妇，可在医院选择接受无创产前基因检测，避免羊水穿刺、脐血穿刺等效率较低、风险较高的产前诊断。

　　与医学应用相比，基因检测更大的市场在商业检测机构。也就是说，通过对自身基因的解读，你不仅可以获知自己的疾病易感基因，甚至还能提前知道自己将生一个怎样的孩子。

　　基因检测并非仙丹妙药，但它是一份实实在在的身体使用建议手册。基因检测能改变什么？近日，中国科学院北京基因组研究所副所长于军教授接受了《瞭望东方周刊》的专访。

　　高龄产妇的无创检测

　　《瞭望东方周刊》：这批基因检测产品获批，是否意味着医院马上可以向孕妇提供“无创产筛”服务？

　　于军：是。这其实早就是一项常规检查了。在叫停之前，很多医院都用基因检测的方法为高龄产妇做过检查。只是因为2014年2月，国家食药总局、国家卫生计生委联合叫停了所有的二代基因测序临床应用，所以当时这项检测也被叫停了。

　　《瞭望东方周刊》：无创产前基因检测的优势是什么？

　　于军：在产前基因检测之前，一般采用羊水穿刺等传统的检测方式。传统检测方法的问题在于，对于孕妇和胎儿来说，是有0.1%~0.7%的风险存在。而基因产前检测不一样，只需要取一点母亲的血，不会有任何伤害。

　　《瞭望东方周刊》：为何在叫停四个月之后，在产前检查领域重启？

　　于军：产前无创是比较容易做也比较容易被大家接受的，因为会影响到后代。我国的女性怀孕年龄在不断推后。虽然不像欧美人那样35~40岁才怀孕，但晚育是一个趋势。而母亲怀孕年龄越大，新生儿患痴呆、畸形及某些遗传病的发生率必然会增高，所以产前筛查就显得很重要。只是有很多孕妇不知道，觉得没问题就不做检查。

　　新的检测技术出来，无创、速度快、准确，风险也低。目前只是价格问题，慢慢地，可能大家就都会选择新技术。

　　《瞭望东方周刊》：除了大龄孕妇或有唐氏高危风险的孕妇，还有哪些人需要做基因检测？

　　于军：基因检测分很多层次。

　　首先在医院和非医院就不一样。医院提供的更多是针对疾病的基因检测。比如前面提到的新生儿的唐氏综合征。如癌症患者也需要做基因检测，在医院取癌组织，通过测全基因组序列，获知癌症的发展状况，看能否治疗。癌症治疗的很多药物是靶向药物，如果不做基因检测，就没办法使用相对的药物。

　　在非医院机构就不一样了，被大家知道最多的是安吉丽娜·朱莉的例子，她做基因检测是属于预防性的，因为通过基因检测，测得乳腺癌风险比较高，所以选择了预防性手术。

　　现在美国也在讨论这个问题。比如家族里有患癌的亲人，那其他家人是否需要接受基因检测来排查患癌的风险。因为涉及到商业保险的问题，所以还在讨论。但我觉得，这个建议是会通过的，因为通过基因检测来测得基因变异是否为遗传的，这对癌症治疗有好处，让医生知道是遗传下来的还是其他原因，选择不同的治疗方式。

　　除此以外，还有一些商业机构通过基因检测来做其他项目，比如23andMe 一开始做的基因检测就跟检测疾病没关系，而是通过基因来寻找祖先。还有的产品是用来满足个人的各类好奇，比如通过基因检测来查看体能，看孩子是否有做运动员的遗传基础等。

　　现在基因检测做得更火的，是很多医院以外的机构。

　　能“包测百病”吗

　　《瞭望东方周刊》：一些体检机构推出针对预防疾病的基因检测套餐，并且鼓励人们越年轻做越好，这有道理吗？

　　于军：对于很多疾病的预防当然越早知道越好，甚至刚出生就知道，那就更好了。我们之前聊到了产前基因检测，其实出生后基因检测在美国做得很普遍。很多人选择在出生48小时就为孩子做全基因检测，美国医院里的价格是每个全基因组测序750美元。

　　为什么越早做越好，举个例子。比如说自闭症，有很多自闭症的研究表明自闭症与某些基因有关，如果孩子的父母能在孩子刚出生时就知道他患有自闭症的概率比较高的话，那么就能尽早介入，能用不同的教育方法来帮助孩子，如此孩子将来融入社会的机会也更大。

　　还有罕见病，罕见病很多都是单基因病，单基因遗传病单个发病率低，所以缺乏关注、缺乏治疗手段、缺乏保障体系。患者终身无法摆脱疾病的纠缠，并可能将突变的基因遗传给下一代。

　　一个精准的报告，这辈子什么时候都能用。因为基因不会随着人的年龄增长而改变，越是小的时候知道哪些基因有缺陷，知道携带哪些疾病的易感基因，有哪些患病风险，就越早可以在之后的生活中加强注意。

　　《瞭望东方周刊》：基因检测真能“包测百病”吗？

　　于军：越来越多的基因功能被解读成功，已超过2000种基因相关疾病被发现。所以全基因检测确实能够预测疾病。

　　但是，通过基因检测来预测一些常见病却不容易。比如像心血管疾病、糖尿病等代谢病。

　　通过全基因检测，发现某些疾病易感基因的话，那之后的生活中就要更加注意，就可以有针对性、方向性地改善外因，如此内外结合，才能避免重大疾病的发生。大家都知道抽烟有害健康，但并不是每个抽烟的人都会得肺癌。有肺癌易感基因的人生活中就要注意不要吸烟，改善生活方式。

　　所以并不是说全基因检测过后，就能规避一切风险。

　　精准医疗时代

　　《瞭望东方周刊》：基因检测技术普及后，是否会改变已有的疾病预防观念？

　　于军：会有改变，但这并不是带来的最大改变。基因检测技术带来的是精准医疗时代的到来。传统医疗以病人的临床症状为判断标准，过去检测是定性的，只有呈阳性、阴性之间的区分。而基因检测却能够提供医学最根本的信息。

　　基因数据能揭示病人患病与基因异常有关，但也有其他因素会导致疾病。目前的医疗预防计划针对某种高风险患病人群，但未随着饮食、环境变化而采取不同的方案。比如，除了先天的基因因素外，后天的饮食或环境影响也会导致高血压的发病，这样所要采取的治疗方法是不一样的。

　　例如，一个检测基因显示容易患有糖尿病的人，医生从一开始就会知道他有这种患病风险。再通过对这个人的日常生活数据的搜集，持续了解患者的病情发展。医生就能根据他的情况进行健康管理，开出不同时期的对症药物。

　　《瞭望东方周刊》记者吕爽/北京报道