“设计婴儿”：希望的使者

　　6月29日晚8点40分，柏希在中山大学附属第一医院降生。作为一场被精密设计的医学计划的首例成果，同时，也是身患重病的姐姐的拯救者，她是一个被寄予了太多希望的生命。

　　14年的折磨

　　大约两年前，中山一院生殖中心接待了一对夫妇。

　　这不是一对普通的夫妻，他们双双是遗传性β-地中海贫血（以下简称β-地贫）基因携带者；更加遗憾的是，他们并不知道这件事，直到他们的女儿婷婷在6个月大时患上了贫血，去医院检查，才得知这性命攸关的消息。

　　这是一种中国长江以南地区目前发病率最高、影响最大的遗传病之一，尤以两广地区为甚，平均每1万个广东人里，就有183至336个人携带此基因；广西的统计数据则是广东的1倍还多。按照遗传规律，父母双方都是β-地贫基因携带者，下一代有75%的概率也是地贫患儿，其中25%的可能是重症地贫患儿。携带者和轻度地贫都是不需要治疗的，惟有重症地贫，必须依靠医疗手段才能生存。

　　从确诊开始，时间已经过去了14年，那个看不见、摸不着的致病基因，一直折磨和考验着这不幸的一家人。“这些年我们不是在医院，就是在去医院的路上。”婷婷妈这样描述他们的生活。

　　重度β-地贫会引起骨骼变化，患儿因此都有一副一眼便能识别的面孔，婷婷也不例外：头颅很大、额部隆起、眼距很宽、鼻梁塌陷、面色苍白。由于自身缺乏造血机能，婷婷从1岁开始就依靠高量输血维持生命。随着年龄的增长，输血频率越来越高，到14岁时，她已达到每个月要进行两次高量输血的程度。长期、大量输入血制品，虽能缓解自身无法造血的危机，然而由于血制品中含铁量较高，长期输入，其代谢产物含铁血黄素在人体内大量增加，加重对心脏、肝脏及内分泌系统的负担，在胰腺、甲状腺等脏器沉积，继而引发其他疾病。贫血之外，她患上了继发性糖尿病，除了输血，又多了项注射胰岛素的工作。

　　婷婷每月治疗费约为六七千元。能长期有效治疗这种病的方法只有一个：通过移植造血干细胞，使婷婷恢复自身的造血机能。他们当然尝试过了各种渠道，包括申请中华骨髓库的帮助。但根据医学统计，骨髓配型成功的概率极低，除直系亲属配型外，没有血缘关系的配对成功率仅为十万分之一点七。婷婷一家痴痴等了5年，也没有等来配型成功的消息。

　　被选择的生命

　　1990年，世界上诞生了第一例PGD技术婴儿。这种全名为“植入前遗传学诊断”的技术，通过在体外受精－胚胎移植技术的基础上选择没有遗传缺陷的胚胎，再植入母亲子宫后正常妊娠，从而为携带致病基因的父母创造了生下健康婴儿的可能。这种技术在中国获得首例成功时，婷婷已经两岁了。

　　也就在同一年，在美国诞生了一个“被设计出生”的婴儿。她6岁的姐姐患有先天性免疫系统疾病，却迟迟找不到能够配型的骨髓，她的父母于是接受医学专家的建议，在医学筛选干预下生下了第二个女儿——她还是胚胎时就被科学家从若干胚胎中选出，因为她的基因健康，而骨髓也与姐姐相配；她出生的首要目的是为了给姐姐提供造血干细胞，帮她冶病，而不是为了证明父母的爱情。“设计婴儿”一词因此产生。

　　然而，操控一个生命的降生，使其为另一个生命服务，这是否有违伦理和道德？究竟是一个生命的健康更重要，还是另一个生命的尊严更重要？从“设计婴儿”诞生之日起，此类争论就没有停止过。这种讨论无法解决父母们现实面临的问题——眼睁睁地看着自己的孩子因无法医治而死去，却什么也不做吗？

　　骨髓配型屡次失败后，婷婷的父母做出了决定：再生一个孩子来救婷婷。那时，中国尚无“设计婴儿”成功的例子，因此，婷婷父母首先尝试的是自然怀孕——虽然父母双方均为β-地贫基因携带者，但仍有25%的可能性，生下一个正常健康的孩子。

　　婷婷妈妈成功怀孕了，却在孕期检测时，被诊断出胚胎患有重度β-地贫。引产。

　　几个月后，第二次怀孕，再做孕检，还是重度β-地贫。再次引产。

　　婷婷的父母一共尝试了三次自然怀孕，怀上的全部都是和婷婷一样患有重度β-地贫的胎儿。

　　这样努力了两三年之后，婷婷的父母在2010年4月走进了中山一院周灿权医生的办公室。他们选择中山一院，因为这里是广东惟一拥有卫生部颁发的实施辅助生殖技术（PGD技术是其中一种）资质许可的医院。

　　婷婷父母最初只要求周灿权医生用比较成熟的PGD技术帮助他们生下一个健康的孩子，但遗憾的是，虽然中山一院已有数百例PGD婴儿的成功案例，在婷婷父母这里，两次尝试都没能成功妊娠。

　　现在，只剩下“设计婴儿”这条路了。婷婷的父母决定做最后的努力。

　　“那咱们就试试吧！”周灿权医生说。

　　关键的48小时

　　2011年4月，医生为36岁的婷婷妈打了促排卵针，然后从她体内取出29个卵子，进行人工受精、早期胚胎发育等过程。这是普通的试管婴儿技术，惟一的不同，是29个卵子几乎是正常取卵值的两倍，因为“设计婴儿”胚胎的合格率远没有试管婴儿那么高，必须要用增加胚胎数量来提高成功的可能性。这29个卵子最终形成了12个优质胚胎。

　　2011年6月27日早上8时，工作人员开始对这12个胚胎进行诊断前的准备工作，包括备液、调针、活检等。简单来说，就是从12个胚胎中各抽取一枚细胞，用以作为后续诊断哪个胚胎基因表型正常、配型相符的原材料。这个过程要求既不能伤害胚胎，所取细胞又要完整可用，必须细致而谨慎。这些准备工作一直持续了4个小时。

　　抽取出来的胚胎细胞被放置在手指大小的试管里，送往下一站——前聚合酶链式反应（PCR）区。这是一间不足8平方米的房间，两三台医疗仪器和电脑几乎占满了整个空间，为了防止外源性DNA污染，房间开着紫外线灯，“设计婴儿”最关键的一环就在这里展开。

　　晚上8点，研究员换上特殊的外套，戴上一次性口罩、手套和帽子进入前PCR区。8小时的全基因组扩增后，每个胚胎细胞的扩增成果都被分装在13个试管里，准备进行不同基因位点的检测。

　　在过去的7年中，“成功”往往在以上阶段就“夭折”了——试管婴儿技术不够稳定，活检技术差，以致用来检测的细胞成活率低……一旦出现基因重组，便意味着前面的工作全部白费。

　　12个胚胎细胞样本，共156个试管，在深夜10点被送入到检测基因图谱的仪器上，以形成此前所有工作的成果，也检测婷婷一家的噩运是否会到此终止。

　　24小时后，12个胚胎的基因图谱全部出现了，其中有两个胚胎符合条件——既不携带β-地中海贫血基因，亦与婷婷基因相配，能够进行日后的骨髓移植手术。

　　然而这时还不能庆祝成功。根据以往的经验，筛选出的胚胎移植到母体内后，仍有可能无法妊娠。

　　婷婷妈已是36岁的高龄产妇，此前有过多次引产和妊娠失败的经历，两个月前，还一次性取出了过多的卵子。为了不对她的子宫和卵巢形成刺激，这两个最终被选中的胚胎被存入了冷冻室，直至医生认为婷婷妈的身体允许再次妊娠后，再进行植入手术。

　　3个月后，两枚小胚胎终于进入了婷婷妈的子宫，其中一枚在妊娠过程中自然退化了。幸好，另一枚熬过了漫长的孕期，在9个多月后，通过剖腹产来到了这个世界。婷婷的父母给她取名“柏希”——希望的使者。

　　如今，“希望使者”的脐带血已采集好，随时准备为姐姐进行造血干细胞移植，以完成“救世主”的使命。

　　“移植成功，这个故事才算完美，我们迈出的仅仅是最困难的第一步。”周灿权医生说。

　　虽然，“希望使者”们最初是被“设计”、“筛选”出来的，但他们仍将拥有父母和家人的爱，甚至比别的孩子拥有得更多。

　　摘自《中国新闻周刊》

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