解码遗传咨询师

　　遗传咨询师甚至还要接受包括诊断市场需求，医疗保险的报销额度，相关政策及调控等知识的培训。

　　2014年，基因测序服务企业Illumina将人类全基因测序的价格降到了1000美元；而在个人基因检测市场，23andme也咬牙推出了99美元的检测服务。

　　当基因检测技术逐渐摆脱金钱的压力，从实验室走向大众的时候，技术、知识壁垒却依旧让人望而却步。

　　还好，遗传咨询师可以帮助我们。从一份精准的报告到一份可操作的预防建议，这些都离不开这群专业人士的帮助。

　　孕前检测和产前诊断的故事

　　这是一对墨西哥裔的患者夫妇，当他们来遗传门诊就诊时，妻子已经怀孕11周，是由当地社区门诊转至临床遗传门诊做遗传咨询。

　　他们已经育有一名5岁的女儿，新生儿的听力筛查不合格，在随后进行的DNA检测中，发现小女孩携带一常见CX26纯合突变，这是一种耳聋致病基因，约20%的严重听力障碍者是由该基因缺陷造成的。

　　“纯合子突变表明父母双方贡献的染色体均携带同一常见突变，而父母均应为表现正常的突变携带者。”印第安纳大学分子遗传诊断实验室主任、美国医学遗传学协会印第安纳临床分子遗传学培训点教育主任柏劭春对《瞭望东方周刊》说，“在这种情况下，如果再生育，新生儿有四分之一可能性出现听力障碍。”

　　在遗传咨询师的建议下，夫妻双方决定对胎儿进行产前检测，对CX26基因进行序列测定。

　　两天后，一个意想不到的结果送到了柏劭春的手里：胎儿除了携带一个和患病姐姐相同的常见突变外，还携带一个罕见突变。也就是说，这个未来的新生婴儿也会有一定程度的听力障碍。

　　但婴儿的另一个罕见突变是哪里来的呢？“这种情况在我们的所有预想之外。我们安排了第二次咨询，向夫妇解释了我们的检测结果。”

　　经过进一步询问，孩子母亲提供了一个非常有价值的信息。她说，她上高中后感觉自己的听力有稍许减弱，但由于不影响交流，所以从未就诊。

　　遗传咨询师建议对母亲也进行CX26的序列检测。该母亲的序列检测显示，她和腹中胎儿的基因型完全一样，具有上述常见突变和胎儿DNA特有的罕见突变。“因此，这一家庭遗传信息重新解读，这对夫妻每一次怀孕胎儿患病的风险上升为二分之一而非四分之一。”

　　最终，夫妻协商后决定保留胎儿，但定期孕检，并会在孩子出生后尽早开始听力干预，以便最大程度开发孩子的语言能力。

　　这是一个非常典型的遗传咨询案例，但是遗传咨询绝不仅限于孕前检测和产前诊断。

　　遗传咨询技术应用极为广泛，遗传咨询所针对的人群也不尽相同。可以是婴幼儿群体和育龄成人，例如对于新生儿代谢缺陷疾病的生化遗传检查；也可以是成年群体，比如各种用药筛选的诊断，常见的如肿瘤用药；甚至可以是健康群体，比如针对某些常见隐形遗传疾病的筛查，以及其他领域的特殊群体，如亲子鉴定、法医学鉴定等。

　　如何成为一名遗传咨询师

　　遗传咨询师承担着解密基因密码的任务，但是这个角色并不神秘。

　　遗传咨询师是连接临床门诊和遗传诊断实验室的桥梁。他们处在向病人传递信息这个过程中开始和结束这两个重要环节。

　　这也决定了成为一名遗传咨询师并非易事。除了专业的认证门槛之外，一个遗传咨询师还必须拥有许多出色的能力：丰富的专业知识、长期工作积累的经验、优秀的沟通能力，当然还需要同理心。

　　在美国，想要成为一名合格的遗传咨询师，除了参加认证机构的考试评估以外，还需参加严格的培训——一个为期两年的硕士课程。所有学员均要接受基础遗传学、临床遗传学、分子诊断技术、心理学，以及交流能力的课程培训，同时辅以大量的临床遗传门诊及诊断实验室的轮转实习。

　　遗传咨询师甚至还要接受包括诊断市场需求、医疗保险的报销额度、相关政策及调控等知识的培训。

　　“就我们的经验来说，做遗传咨询和产前诊断除了必须有妇产科、辅助生殖、临床遗传学背景外，还要跟儿科医院紧密联系，及时了解一些罕见遗传学疾病。”复旦大学附属妇产科医院遗传科主任张月萍告诉《瞭望东方周刊》。

　　中国培训体系已经建立

　　如何“炼成”一名遗传咨询师不再那么神秘，但是遗传咨询师的数量却相当有限。

　　2012年《遗传学杂志》上的一篇文章描述了遗传咨询相关职业的现状。在欧洲各国中，英国、荷兰和挪威是开始得比较早的。特别是英国，从1980年就开始有人从事这个职业，但是截止到2012年，总共只有300名遗传咨询师，相当于每百万人中才有5.2名，这已经是欧洲最高的比例了。

　　遗传咨询行业在美国已经比较成熟。认证的遗传咨询师可以在医院工作，可以受雇于基因检测公司，也可以独立开业，专职于提供遗传咨询服务。

　　在中国，这个行业正逐步走向规范化。

　　2015年2月9日中国遗传学会遗传咨询分会宣布成立，这表明中国在参考美国模式的基础上，建立了自己的遗传咨询培训体系。

　　本刊记者获悉，中国遗传学会遗传咨询分会的培训和认证体系分为两类：遗传咨询师、医学遗传医师。

　　除此以外，2015年8月，中国遗传学会遗传咨询分会与美国遗传咨询师认证行会、美国遗传咨询认证委员会逐步尝试建立合作机制，与美国印第安纳大学、犹他大学建立了遗传咨询师联合培训计划，还在美国的Claritas Genomics公司、波士顿儿童医院Christopher A.Walsh实验室以及ARUP实验室合作设立了遗传咨询师海外临床培训站点。

　　这意味着，中国将出现一批经过专业培训的认证遗传咨询师，并且与国际标准接轨。

　　咨询难题尚待解决

　　大众对艰涩的遗传知识是陌生的，遗传咨询师的建议对他们而言有非常重要的作用。而如何恰如其分地解读遗传报告，并给出合理的建议，可谓是一门艺术。

　　比如，一对夫妇通过检测后发现女方携带乳腺癌基因突变，他们的女儿尚未成年。在这种情况下，是建议在这个女儿未成年阶段提前进行咨询和遗传鉴定，还是延迟到孩子成年以后再作处理？如果女方有其他女性直系亲属尚未发病，应当告知她们或她们的配偶吗？

　　柏劭春说，正确的建议应该是，在充分衡量利弊的情况下，谨慎处理这里面牵涉的伦理问题。成年期发病的疾病风险预测检查，都不应在未成年前实施，更不宜安排相关突变的产前诊断，“上述的牵涉未成年幼女的情况，相应的遗传信息诊断和预防性治疗，应延迟至成年以后由她自己决定。”

　　实际上，很多成年期发作的疾病如亨廷顿舞蹈症、乳腺癌等，大部分并不影响个人幼年、童年以及青少年成长。病患在早期可以正常地发育、成家、生育后代，甚至有部分群体直到中老年才显现临床症状或不显示异常。

　　而遗传咨询师的不同解读和建议，对咨询者影响有很大的不同。

　　“基因检测本身是一个高风险的专业，所以遗传咨询师必须对病人有非常深入的了解后，跟病人解释清楚，告诉病人他的遗传方式是什么。”张月萍说。因为在辅助生殖技术中，不同的遗传方式意味着获得可用胚胎的几率不一样。

　　除了医学伦理问题，遗传咨询的科学准确性也是一个挑战。

　　28岁的KiraPeikoff因为家族成员的疾病关系，对自己未来的健康表示担忧，她希望能从基因测序里面找到一些提示和建议。但她发现，三家不同的基因测序公司，对她的基因测序结果分析却大相径庭。

　　“咨询从业人员的背景是否专业、信息沟通是否充分，以及是否能够标准化医疗作业，都会影响遗传检测报告的最终结果和遗传咨询师给出的指导方案。”柏劭春说，遗传报告解读不同质也是一大原因。要进一步改善和解决这些问题依赖于多方面的发展，如国家层面的有效监管和标准化培训，诊断技术的规范化，大规模的正常人和疾病数据库的建设等，“这是一个长期的、循序渐进的过程，不能一蹴而就。”

　　《瞭望东方周刊》记者吕爽/上海报道