怕光、嗜血？“吸血鬼”病？

　　——为您解读罕见血卟啉病真相

　　传说中，“怕光、嗜血”是吸血鬼的本性，现实中罕见的遗传性血液病——血卟啉病患者，便常被视为吸血鬼原型疾病。但其实，血卟啉病与吸血鬼的联系纯属误传，患者更不是传说中描述的被吸血鬼咬后发生了“转变”，不过是一些症状听起来和吸血鬼相似。近日，我院就收治了一名这样的患者，借此也跟大家谈谈这个非常罕见的疾病。

　　家住泉州市的赵华（化名），年仅21岁，却被一种“怪病”折磨了近20年。从小，赵华就惧怕阳光，暴露在阳光下，皮肤会发痒、起水疱、溃烂、增厚、变黑。小学二年级，赵华就辍学了，家人带他四处求医。

　　近年来，赵华病情症状一直加重，还出现黄疸、腹胀、便秘、腰背部剧烈疼痛等。3年前在当地医院诊断为肝硬化，但肝硬化的病因始终未能查明，治疗效果也非常有限。家人带着赵华先后到国内多家知名医院就诊，均没有给出明确诊断，试过各种偏方也没有好的效果。

　　不久前，赵华因上消化道大出血差点失去性命，转入我院治疗，行经颈静脉途径肝内支架门体分流术（TIPS）治疗出血得以控制，但出院后不久又出现皮肤瘙痒、溃烂、黄疸、便秘，剧烈的腰部疼痛发作，再次到我院就诊。医生根据赵华的临床特点，提出他可能得了“卟啉病”，后经突变基因测序后确诊——急性间歇性红细胞生成性卟啉病。

　　血红素合成障碍可致病

　　血卟啉病患者怕光，太阳光中的紫外线和家中普通的灯光都会带来伤害，导致患者全身起水疱，引发感染，只能在黑暗中生活。同时，血卟啉病晚期患者的面部和手足末端会发生变形，严重贫血者面色苍白，甚至造成提前衰老的样子；卟啉类物质可使患者的牙龈腐烂出血，而且能吸收400毫米范围的光波而放出荧光，加上随着牙龈的销蚀，他们的牙显得很长；他们的门牙会出现血红色，似乎上面沾着血……这些都让血卟啉病患者在外形上与传说中的吸血鬼有几分相似。

　　但血卟啉病与吸血鬼的联系纯属误传。血卟啉病是一种代谢异常疾病，包括血卟啉病、粪卟啉病、尿卟啉病。临床上，卟啉病一般指血卟啉病，俗称血紫质病，病因是人体血红素的合成出现障碍。卟啉是人体血红素合成过程的中间产物，是体内唯一的光敏剂，如果出现代谢异常在体内过度蓄积，阳光照射后就会出现光敏性皮炎；另外，其在体内沉积还可以引起神经精神改变和肝脏的损害，严重的患者会出现肝硬化。

　　生活中要避光防晒

　　目前血卟啉病还没有根治手段，治疗以抗炎对症支持治疗为原则，严重的患者可以换血，但国内临床还没有现成的血红素制剂。如能早期避光，补充碳水化合物，避免使用苯巴比妥等诱发急性发作的药物，不仅可以减少发作，减轻患者的痛苦，也可以预防病情的发展。这类患者应避免近亲结婚，选择配偶时对方应做该病的致病基因检测，尽量避免与携带卟啉病突变基因的人结婚，女性患者不宜妊娠分娩。

　　生活上，血卟啉病患者要注意避免一些诱发因素，比如劳累、烟酒、饥饿以及精神刺激，防止感染，避光、防晒，使用遮光剂，可穿戴特殊材料如含氧化锌或氧化钛材料缝制的衣服、手套和宽边帽。

　　发作与妊娠、月经有关者，适当使用雌激素、避孕药，可获长期缓解。对于女性患者，有的医生主张用药终止月经来减少失血，也就保住了血红素，但这样对正常的生理代谢影响太大。

　　此外，高糖摄入对预防和治疗多数患者的发作可能有效。

　　南京军区福州总医院肝胆内科主任医师 李东良

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