羊水细胞培养及染色体核型分析在产前诊断中的应用

　　摘要：目的：通过羊水细胞培养及染色体核型分析对孕妇进行产前诊断。方法：选取2014年1月至2015年1月于我院接受诊疗的50例孕妇患者作为研究对象，从中孕期羊膜腔获取羊水，细胞培养后对染色体核型进行分析，并进行诊断。结果：50例产前诊断患者羊水细胞制片成功率达100%，染色体异常核型8例（16%），其中包括21三体5例（10%），胎儿嵌合体3例（6%）。结论：羊水细胞培养及染色体核型分析是如今比较可靠的产前诊断办法，综合超声诊断、脐血染色体检测等可以预防胎儿出生缺陷现象出现。

　　关键词：羊水细胞培养 染色体核型分析 产前诊断

　　[中图分类号]R2 [文献标识号]A [文章编号]1061-6035（2015）6-0012-01

　　染色体异常是新生儿缺陷的原因之一，为了避免患病婴儿出生，降低新生儿缺陷率，适时的产前诊断显得非常有必要[1]。而羊水细胞培养及染色体核型分析是诊断胎儿染色体疾病的方法之一[2]。其能够对系列胎儿异常症状进行诊断，如染色体数目缺失、胎儿畸形等。本文选取我院接受诊疗的50例孕妇患者作为研究对象，从中孕期羊膜腔获取羊水，细胞培养后对染色体核型进行分析并成功进行了诊断，现报告如下。

　　1 资料与方法

　　1.1 一般资料

　　选取2014年1月至2015年1月于我院接受诊疗的50例孕妇患者作为研究对象，年龄在21-45岁，36岁以上孕周为15-30周，符合产前诊断指标。经过对患者进行咨询征得同意，并进行常规血检后，在B超引导下进行羊膜腔穿刺手术。50例患者36岁以上妇女有20例，颈部透明层厚度异常1例，高危孕妇16例，不明原因死胎孕妇再孕1例。

　　1.2 方法

　　1.2.1 羊膜腔穿刺手术

　　B超定位，确定羊膜腔穿刺最佳位置，进行无菌消毒，经腹壁进行羊膜腔穿刺术。先用注射器（5ml）抽取羊水2ml，观察羊水颜色、浓度，放弃，再换20ml注射器，抽取羊水30ml，密封注射器，无菌条件下进行检测。

　　1.2.2 羊水细胞培养

　　无菌净台上讲羊水注入离心管（50ml），常温离心10min，移去上清，留0.5ml上清液，枪尖混匀，吸取到3个60mm培养皿中，每个培养皿加4ml羊水培养基，37℃条件下在二氧化碳培养箱中培养一周左右。

　　1.2.3 制片

　　培养一周后，在显微镜下观察细胞情况，有若干细胞克隆生长，且形成细胞岛，更新培养液，观察，细胞融合度达到70%‐80%，并且出现数目不同的的类圆形细胞，可以进行收获。收获后，加入秋水仙素，有鱼眼样透明细胞出现，可以进行收获，吸取培岩上清至离心管，加入胰酶，离心弃之，随后加入Kcl，用甲醇：冰醋酸为3：1比例进行固定，滴片。

　　1.3 资料统计

　　常规技术分散良好的有30个中期分裂相，异常核型有50个分裂相，若有2个或者以上数目异常计数所有分裂相，染色体核型分析采集图像，分析3‐5个核型，出具报告。

　　2 结果

　　2.1 羊水细胞培养结果

　　一次性羊水穿刺成功50例，成功率100%，6例血性羊水培养成功。培养时间在7‐10天左右，最长时间为2周。

　　2.2 核型分析结果

　　50例病例中有45例核型正常，异常核型5例，21三体5例（10%），确定进行引产手术。胎儿嵌合体3例（6%），行脐带血进一步核查，证实为正常核型。1例NT值超正常范围，核型分析结果正常，正在随访。

　　3 讨论

　　出生缺陷指的是胎儿出生时外表、内部结构方面的异常，如先天畸形、代谢异常等，这是由于遗传和环境共同作用的结果，染色体异常是常见的遗传因素[3]。有调查指出：我国新生儿中，染色体异常概率在1.1%左右，而唐氏综合症稍微高一点，约占1.2%左右，产前诊断高风险孕妇胎儿异常可达5%以上。所以，对孕妇进行产前诊断，终止异常患儿出生，对于优生优育有很重要意义[4]。

　　羊水细胞染色体核型分析诊断具有准确率高（99%）、操作简便等特点，这成为了染色体异常的常见方法，在产前诊断机构可进行常规开展[5]。该研究制定了稳定的羊水细胞及染色体制备技术，对本院的50例高危孕妇进行羊水穿刺及细胞培养，结果高于文献报道。结果表明：羊水细胞培养核型分析能够准确发现染色体异常情况，在产前诊断中具有不可替代的作用。

　　结语：

　　综上所述，可以看出，染色体异常是新生儿缺陷原因之一，因此，为了避免患病婴儿出生，降低新生儿缺陷率，适时的产前诊断显得非常有必要。本文选取了在我院接受诊疗的50例孕妇患者作为研究对象，从中孕期羊膜腔获取羊水，细胞培养后对染色体核型进行分析结果表明：50例产前诊断患者羊水细胞制片成功率达100%，染色体异常核型8例（16%），其中包括21三体5例（10%），胎儿嵌合体3例（6%）。这说明羊水细胞培养及染色体核型分析是如今比较可靠的产前诊断办法，综合超声诊断、脐血染色体检测等可以预防胎儿出生缺陷现象出现。

　　参考文献：

　　[1]高雪峰，邵敏杰，杨丽萍，李丹，焦利萍，魏彦玲，张小为.羊水细胞培养染色体核型分析在产前诊断中的意义[J].中国优生与遗传杂志，2009，17（02）：45‐46+41.

　　[2]徐聚春，蒋凤，胡斌，王露，胡华，姚宏.816例遗传咨询者羊水细胞培养染色体核型分析在产前诊断中的应用[J].中国优生与遗传杂志，2009，17（04）：39‐40.

　　[3]胡美红，刘雨生，何国平，陈玲，周桂香，宋雅娴，童先宏，骆丽华.羊水细胞培养及染色体核型分析在产前诊断中的应用[J].临床输血与检验，2011，13（01）：23‐25.

　　[4]姚宏，李力.500例羊水细胞培养染色体核型分析在产前诊断中的应用[J].中国优生与遗传杂志，2003，11（05）：45‐140.

　　[5]李春艳，张晶，李卫凯，黄胜起.1406例孕妇孕中期羊水细胞培养及染色体核型分析[J].中国优生与遗传杂志，2014，22（11）：78‐79+97.

　　阳敏

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