一例蓝色橡皮样血管痣综合症病例报道

　　[中图分类号] R2 [文献标识号] A [文章编号] 1061-6035（2014）14-0269-01

　　一、病例报道

　　蓝色橡皮样血管痣综合征（BRBNS）是一种以皮肤和内脏等多处海绵状血管瘤为主要表现的临床综合征。是一种罕见的先天性疾病，属胚胎期血管分化发育障碍所致。发病率仅为1：14000。在小儿至成人各年龄阶段均可发病。特别是婴幼儿往往仅表现皮肤病变，缺乏特异症状和体征，由于人们对该病认识不足，因而常常延误诊断和治疗，我院收治1例蓝色橡皮样血管痣综合征，报告如下。

　　病史介绍：患儿女，8岁，反复贫血发作3年余，血常规及骨髓穿刺符合“缺铁性贫血”，均补铁治疗有效，经补铁治疗各项检查回报正常后停药，入院4天前患儿再次出现头晕，面色苍白，疲乏懒言。既往史：患儿生后于8月时诊断为“左上肢先天性血管瘤”，于2岁时行“双下肢纤维瘤”手术治疗。

　　入院查体：面色苍黄，营养不良，贫血貌，皮肤粘膜大小不等黑色皮疹，双侧足底尤甚。左侧第11-12肋间皮下可触及可活动肿物，无压痛，无肝掌及蜘蛛痣，双侧颌下淋巴结轻度肿大，无触痛。心尖搏动局限、隆起，位于左腋前线第5肋间。患儿反复全身皮肤大小不等黑色皮疹，伴肘部及双下肢关节部反复疼痛，受凉感冒后尤甚。2次输血史。平素纳差，无异嗜癖，亦无其他不良嗜好，父母及其余兄妹均体健。

　　辅助检查 血象：WBC11.51×109/L，RBC2.54×1012/L，HGB66g/L，PLT248×109/L，LY%40.0，MO%5.3，GR%54.2，HCT21.6%，MCV85.1fl，MCH26.0pg，MCHC306g/l，RDW-CV16.8%，RDV-SD52.6fl，MPV10.7fl。大便潜血：阴性。末梢血涂片：N%55，L%45，成熟红细胞大小不等，部分红细胞中心淡染区扩大，血小板易见。网织红细胞5%。ESR20mm/h。血清铁：4u(7-32)，不饱和铁结合力：55ummol/l，总铁结合力：55ummol/l。两次骨髓穿刺检查均示增生性贫血，基本符合缺铁性贫血，电子胃镜及结肠镜检查示：胃、十二指肠多发血管瘤，结肠多发血管瘤。

　　二、讨论

　　BRBNS是一种罕见的疾病，发病率仅为1：14000。目前国内外均以个案报道为主，国外报道病例数最多的是300例。BRBNS以皮肤和消化道为主要的累及部位，还可以累及其他脏器或组织，如肝、脾、中枢神经系统、关节、骨骼、骨骼肌、气管、肾上腺、肾脏、甲状腺，国内中文文献消化外脏器受累的报道不多。患儿在出生或婴幼儿时就会发现皮肤血管瘤，而消化道出血的症状往往以儿童和青年多见，这可能是因为随着年龄的增长，位于消化道的血管瘤逐渐增大，而出现消化道出血的表现。整个消化道均可能累及，但报道小肠是最常累及的部位。胶囊内镜、小肠镜及腹部CT血管成像在诊断小肠的病变中有一定的作用。所以如果在儿童或青少年时期有皮肤血管瘤，那么再出现消化道出血的症状时，要考虑BRBNS的可能，在行消化道检查时，小肠应该作为常规检查部位。由于临床病例较少，这就要求临床医师有较细致的检查及严谨的分析。

　　关于BRBNS的治疗，国内内镜下的治疗报道是否安全需要进一步的验证。对于手术的治疗目前存在争议，因为病变是多发的，很可能存在切除不干净而再发。结合文献和我们的经验，目前腹腔镜联合内镜检查与治疗，既可以完成全小肠的检查，又可以在创伤尽可能小的情况下进行有效的治疗，其治疗效果可能最好，但也需要更多的病例来观察效果。

　　参考文献：

　　1.宗晔+冀明于永征张澍田《国内蓝色橡皮疱痣综合征诊治现状》国际外科学杂志2013年6月40卷第6期

　　2.孙萌.《腹腔镜联合内镜治疗2例蓝色橡皮大疱痣综合征的护理》[J].护理学杂志，201I，26(22)：28-30.

　　3.霍继荣，张洁，王学红等.《蓝色橡皮疱痣综合征患者的临床与内镜特点》[J].中华消化内镜杂志，2005，22(3)：194-195

　　4.邓朝晖，许春娣，陈舜年.《蓝色橡皮疱痣综合征三例报道》中华儿科杂志，2005，43(9)：694-695.

　　冯秀云 李玉斌