我们应该探知胎儿的未来吗

　　近年来，基因检测技术发展迅速。由于涉及个人隐私和伦理道德，从这一技术问世以来，人们对它的质疑就没有停过。以新生儿基因筛查为例，如何平衡父母“想要知道”与孩子“不想知道”的权利，从而避免新生儿的不幸、父母的痛苦以及社会的负担？相关专家提醒，基因检测并非无所不能、一劳永逸，关键在合理利用、理性对待。——编者

　　一项新技术或产品的问世，在给人们带来欣喜的同时，也可能引起担忧。

　　国际权威刊物《自然》杂志曾发表一篇报道，称仅利用怀孕妇女的血液样本就能获得胎儿的DNA，从而进行胎儿的基因组测序。这项研究提示，妊娠早期即可对胎儿进行全基因组测序，这一技术使得产前检查又提高到新的水平。

　　有了上述新方法之后，准父母可以获得孩子的基因信息，不仅可以预测孩子儿童时期的疾病，还能得知孩子是否携带常染色体隐性疾病以及是否携带常染色体显性疾病基因，如遗传性乳腺癌、卵巢癌等，另外还能了解孩子未来的一些特质，比如秃头等。

　　科学家担心的是，这项新技术会使得疾病风险诊断和筛查的边界变得模糊不清。借助这项技术，父母会了解孩子罹患某些疾病的风险，即便是那些可能永远不会表现出来的疾病，以及那些没什么意义的基因变异情况。所以，这一技术引发了道德和政策上的问题——应该给怀孕女性提供这种产前胎儿全基因组测序吗？父母应不应该获得胎儿全部的基因组信息？

　　全基因组测序可能会导致一些意想不到的发现

　　目前对儿童进行的基因筛查之所以合理，基础是孩子能从中直接获益。新生儿接受的筛查是针对重大疾病的，并且可以通过尽早治疗予以预防。为了不给孩子带来伤害，不应提供给家长一些其他的基因信息，包括无法医治的疾病、成年起病的疾病，因为这些信息首先会危害到孩子。比如，这些信息会给父母或孩子带来心理负担，进而影响到自尊心，改变家庭对孩子的看法，甚至歧视孩子。

　　此外，全基因组测序可能会导致一些意想不到的发现，比如发现孩子的社会学父亲并非其生物学父亲，以及其他一些没有临床意义的结果。对于一项不能马上获得临床益处的操作，做决定必须要小心，要尊重孩子“不想知道”的权利，在孩子长大一点后再决定是否要获得基因信息。

　　然而，诊断技术的不断进步已引起放宽筛查标准的讨论。美国遗传医学协会2005年的一项报告重申了医疗干预是筛查的主要理由，但同时也承认，这种干预的定义比立即治疗更为广泛。报告以智力残疾为例进行了讨论，这种疾病早期干预可以减轻其严重性。通过风险基因的识别，父母的亲戚或孩子能从中获益，社会也能从中获益。早期基因诊断也能节省医疗系统中高额的诊断费用。

　　但这项报告引发了许多争议。2008年，美国生物伦理委员会推出了双重标准，强制规定新生儿基因筛查必须遵循孩子直接医疗获益的原则，另外的基因信息也能提供给那些为了研究而坚持筛查的家长，同时要考虑公开基因信息的利弊。2013年，美国儿科协会的政策声明再次重申基因筛选权必须基于儿童健康利益，并且承认为家庭利益而进行筛查存在争议。

　　大众更应该认识到基因检测的局限性和复杂性

　　医生通常会主张那些希望获得胎儿遗传信息的父母在接受遗传咨询后再进行筛查，支持这一选择权的伦理基础是父母的生殖选择权和自主权。人们有权决定什么时间、和谁以及如何生育并自主作出决策，父母有权根据自己的信仰和价值观养育孩子，如果没有正当理由（例如虐待），政府无权干预。

　　胎儿全基因组测序的出现使人们开始担心人工流产率会增加。现在很多国家的女性都可以不提供任何理由而终止妊娠，所以很难判断其是否因为基因疾病而终止妊娠。担心堕胎率提升并不能支持隐瞒疾病基因信息的合理性。胎儿全基因组测序也许应该作为一项额外的选择，许多家长不会选择这些信息，而那些要求获得基因信息的家长也可以理直气壮地认为这关系到孩子的健康和幸福，并且可以指导他们终止妊娠或未来生育的决定。

　　对于风险的认知，尽管不是很确定，但能较为合理地指导是否生育的决定，并为孩子的未来做好准备。许多全基因组测序揭示的疾病风险都非常复杂，它们往往体现着基因和环境相互作用的结果。当得知可能具有某个复杂的疾病风险后，可能会促使改变一个家庭的生活方式，而新的生活方式也许并不是他们的首选。具有成人糖尿病风险的孩子能激励家长早期注重锻炼和健康饮食，癌症的易感性会引起人们重视早期癌症筛查。对于那些难以预防的疾病，阳性筛查结果会促使父母了解更多知识，那些寻求试验性治疗的家长也许会帮助促进治疗方法的研究。因此，胎儿患成人疾病或难以治疗疾病的风险也许会对家庭、健康有促进作用，甚至给社会提供相当有价值的信息。

　　这些理想状态是否能实现仍然未知，但早期人们对公开遗传信息会增加社会心理压力这一担忧并未发生。批评家认为随意获取基因信息会增加产前选择，可能导致家长将孩子视为可供挑选的货物。在当今广为流行的辅助生殖技术领域也有同样的担忧。由于遗传学知识的广泛传播，人们越来越关注遗传密码所传递的信息。遗传信息存在不确定性及误解的可能，对于这些的担心不应通过对遗传信息的保密来解决，而应该促进人们对遗传信息更深入的理解，使大众认识到它的局限性和复杂性。

　　点评

　　优生学的再挣扎

　　肖飞

　　优生学不是一个新话题。早在100多年前，美国学者就通过观察发现，法官的儿子当法官的几率高，船长的儿子当船长的机会多，妓女的儿子当小偷的可能性大。以此推断，如同孟德尔发现的豌豆遗传定律一般，法官、船长及妓女的基因会传代。因此，保护高尚种系、消灭低等种族的优生学理论形成了。

　　在20世纪30年代的美国，有30个州通过立法对有精神病、癫痫、犯罪的人群实施强制性节育手术。之后，希特勒成为了优生学理论的倡导者，他上台执政后，立即颁布了“防止遗传缺陷法”，对22.5万“低等人群”实施强制绝育，并责成党卫军首领希姆莱建立特殊待产室及产房，鼓励党卫军士兵多生多育，以振兴日耳曼民族的优秀人种。

　　在达尔文《物种起源》一书中，大师避免将“物竞天择，适者生存”的法则演绎到人类。但后人不难推理，既然在动物世界中，只有那些优秀的个体才能获得食物、空间及交配机会，那么人类也应如此。然而人类不同于其他动物，除了需要强壮的躯体去争取更多的物质资源，同时还需要具备发达的大脑，去观察及思考世界。在躯体残缺的境况下，有人甚至能激发更多的潜能，对世界作出更大的贡献。

　　人类并没有因历史的灾难而停止对“优生”的追求，很多夫妇都梦想着制造出一个精品。他们愿采取一切手段，例如进补、选时辰、胎教等，并对可疑的“不良品种”毫不犹豫地实施终止妊娠。随着科学的进步，这一“优生”的思潮大有愈演愈烈的趋势。

　　上世纪80年代，产科医生仅对高龄孕妇实施羊水穿刺、染色体检查，排除唐氏综合征等染色体异常先天性疾病。如今，科学家可以从孕妇的外周血中筛选出胎儿的细胞及DNA，实施全基因检测，对各种基因缺陷性疾病以及多种慢性疾病的风险基因，甚至包括今后婴儿的表形，如身高、肤色、肌肉质量、骨骼、智力、眼裂大小等进行提示，未来父母可根据这些信息判断是否继续妊娠。

　　对可能患有严重遗传缺陷的胎儿实施流产等终止妊娠的手段，从而避免新生儿的不幸、父母的痛苦、社会的负担，是完全可以理解并接受的，也是现代医学的巨大贡献及科学进步的标志。但是，目前的科学技术，对慢性疾病风险的判断还没有可靠的标准，那些似是而非的检测结果很可能给准父母造成困惑及烦恼。即便有了可靠的检测手段，是否应该剥夺新生儿“不想知道自己未来”的权利？很多父母自认为可以为未出生的后代做决定，同时也理所当然地为他们设计未来，甚至把自己过于理想的期望寄托给新诞生的生命。若科学检测结果提示未来婴儿的表观不能满足父母的期望，因而惨遭终止妊娠，必会引起伦理的争议，也许会造成人类新一轮优生学的灾难。

　　谁曾经充当人类繁殖的裁判者？在20世纪30年代的美国，法庭可以通过法官及陪审团的判断，决定是否对当事人实施绝育。那些癫痫患者、小偷甚至乞丐，被一群上等人判决，以保护美国优秀血统的借口，被剥夺了生育权。这一明显荒唐而残忍的行为，也曾披着科学的外衣，以国家的名义建立“优生学研究院”，开展遗传学研究，产出大量的支持“优生学”的“科学数据”。

　　面对新的遗传学检测手段，我们的社会要让谁来做“法官”？用什么样的标准实施审判？是否应尊重未出生胎儿的决定权？如何避免科学再次被滥用？这是一个没有正确答案的讨论。今后，人类可能还要试图修复胎儿的“缺陷”，试图制造出完美的后代。当人类自己充当上帝的角色时，就只能为此承担一切责任。如果人为地选择，只有毫无缺陷的人类后代才能降生，那么今后将不再会有美术大师雷诺阿、语言学家海伦·凯勒、宇宙天才霍金和音乐大师贝多芬，世界将缺乏更多的色彩、乐趣及创新，这或许是上帝对人类自以为是行为的惩罚。

　　（作者系医学博士、《康复·生命新知》杂志采编总监）

　　刘元 白蕊

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