225例出生缺陷儿的回顾分析

　　【摘要】目的：分析出生缺陷儿的发病率及干预措施。方法：对1998年1月至2007年12月出生的15914例围生儿中的225例出生缺陷儿进行回顾性分析。结果：15914例围生儿中有225例出生缺陷儿，总出生缺陷率为14.14‰，其中神经系统畸形88例为第一位，占39.11%，颌面五官系统畸形39例为第二位，占l7.33%。单发畸形占60.8%。结论：出生缺陷是围生儿死亡的主要原因之一，做好产前保健工作，加强高危人群的监测，可有效降低出生缺陷的发生率，提高人口素质。

　　【关键词】围生儿；出生缺陷；回顾分析

　　出生缺陷是泛指出生前胎儿期形成的各种异常，包括胎儿的结构、代谢、功能及智力等方面。它是围生儿的常见病之一，也是围生儿死亡的主要原因之一。

　　1.1一般资料

　　我们对1998年1月1日至2007年12月31日在我县出生的妊娠28周至生后7天内的15914例围生儿中的225例出生缺陷儿进行了回顾性分析。畸形的诊断以B超检查和临床检查为主。

　　1.2出生缺陷的发生及死亡情况见附表

　　妊娠满28周出生总数为15914例中出生缺陷儿为225例，总出生缺陷率为14.14‰，围产儿死亡数443例，死亡率为27.84‰；畸形儿死亡数125例，死亡率7.85‰。

　　.3225例出生缺陷儿各系统畸形的发生情况

　　225例出生缺陷儿中，中枢神经系统畸形88例，占出生缺陷的39.11%，为第一位，其中无脑儿30例，脑积水26例，脊柱裂24例，脑脊膜膨出8例；颌面五官系统39例占第二位，唇、腭裂30例，外耳畸形6例，鼻眼畸形3例；骨骼系统32例占第三位，肢体短缩16例，马蹄内翻10例，多（并）指（趾）4例，无手2例；心血管系统24例占第四位。消化系统20例，其中腹裂、肠膨出各6例，肛门闭锁6例，食道闭锁2例；泌尿生殖系统12例，其中肾盂积水5例，尿道下裂3例，多囊肾2例，肾缺如和处女膜闭锁各1例；其它10例，颈部淋巴瘤2例，蹼颈1例，骶尾部畸胎瘤2例，下肢巨大血管瘤2例，腹腔巨大包块1例，无法确定2例。在225例出生缺陷儿中单发缺陷136例，占60.8%，多发缺陷89例，占39.56%。

　　1.4产前诊断情况

　　225例出生缺陷儿中产前超声诊断的畸形儿75例，产前诊断率33.3%，故超声诊断是产前诊断胎儿畸形的主要手段。

　　1.5出生缺陷儿与围生儿死亡的关系

　　在15914例围生儿中，死亡443例，其中出生缺陷儿死亡125例，占28.22%，出生缺陷组225例中，死亡125例，占55.6%；非出生缺陷组15689例中死亡318例，占2.03%。经统计学处理，出生缺陷组的死亡率显著高于非出生缺陷组的死亡（P<0.001），由此可见，先天畸形是死胎、死产7天内死亡的主要原因之一。

　　2讨论

　　2.1出生缺陷的发生率由于条件不一

　　诊断水平不同有很大的差异，本组出生缺陷儿总发生率14.14‰，比我国卫生部出生缺陷监测机构统计的13.07‰略高，这可能与我们妊娠28周前诊断技术落后和未定期产前检查有关，也不能排除怀孕早期接触有害物质和病毒感染。

　　2.2出生缺陷儿分布情况分析

　　在各系统中，以神经系统的畸形为首位占总畸形的39.11%，颌面五官系统为第二位，骨骼系统的畸形为第三位。单发畸形136例占60.8%，多发畸形89例，占39.56%，且多以综合征形式出现。神经系统缺陷发生的顺序为无脑儿、脑积水，开放性脊柱裂、脑脊膜膨出等，与全国统计一致。

　　2.3我县出生缺陷的产前诊断水平亟待提高

　　本文出生缺陷产前诊断率33.33%，产前诊断的主要方法是超声诊断。文献报道影响超声畸形诊断敏感性有两方面的因素：①客观因素：如孕妇肥胖，胎位不适于检查，孕周过小或过大，超声仪器的清晰度欠佳等；②主观因素：即检查者的经验、技术和对畸形的认识程度。因此，提高三维超声的使用率，加强超声检查的业务培训，选择合适孕周做超声检查，均有利于提高出生缺陷的产前诊断率。

　　2.4降低出生缺陷发生率的干预措施

　　为有效地降低出生缺陷发生率，应该做好以下几个方面：①做好产前保健和围生期保健工作。产前加强孕期营养，避免接触有害物质，提高孕妇身体素质，减少疾病尤其是病毒感染性疾病的发生等一级预防工作。如果确诊为先天畸形，应当及早终止妊娠；②提高三维超声的使用率，加强超声检查人员的业务培训，提高围生保健工作水平和提高孕妇孕前叶酸应用率等是工作的重点；③加强对高危人群的重点监测，制定切实可行的干预措施，有效地降低出生缺陷发生率，提高人口素质。

　　参考文献

　　[1]曹泽毅主编.中华妇产科学（上册）[M].北京：人民卫生出版社，1999.

　　[2]乐杰主编.妇产科学[M].第五版北京：人民卫生出版社，2000.

　　[3]曹泽毅主编.中华妇产科学（上册）[M]，北京：人民卫生出版社，1999.

　　[4]曹允强，梁桂霞，李秀玲.二维超声诊断胎儿唇裂畸形[J].中华妇产科杂志，2003（7）.

　　袁燕 杨淑荣

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