103例先天畸形患儿的原因与外科治疗研究

　　【摘要】目的：探讨导致患儿先天畸形的原因、预防措施及临床治疗疗效。方法：对2010年12月-2012年10月我院收治的103例患儿的临床资料进行回顾性分析，患儿进行细胞遗传学分析，并采用统一问卷对患儿父母进行调查。结果：患儿畸形种类包括骨骼系统、神经系统、呼吸系统、消化系统、生殖泌尿系统、心血管系统、唇腭裂及附耳；细胞遗传学分析发现28.16%患儿存在遗传缺陷；45.15%的孕妇在孕早期有射线、化学物质、重金属、药物等一种或多种接触史及吸烟、酗酒不良习惯，6例先天畸形家族史，21例为35岁以上孕妇。结论：先天畸形与遗传及环境因素以及孕妇孕期行为有关，加强孕期健康教育及产前检查，对预防先天畸形具有积极意义。

　　【关键词】先天畸形；治疗；遗传分析；产前检查

　　先天畸形是由于胚胎发育异常而导致的患儿形态结构或器官异常，因先天畸形致胎儿和婴儿死亡已占我国围产期死亡的第2位[1]。即使婴儿存活，其后续治疗与生存也给患者本人与家庭带来痛苦与沉重的负担，也给社会带来极大的负担。有研究指出，先天畸形由多种因素所致，其中包括了遗传因素、环境因素、孕妇自身身体素质及孕期行为，而到目前为止仍有一部分不明因素[2]。控制及干预致先天畸形的危险因素，预防及减少先天畸形患儿的出生，是当前产科医务工作者的重要职责。本文对103例先天畸形患儿的发生原因及外科治疗结局进行总结。

　　1一般资料与方法

　　1.1一般资料

　　本组研究对象为我院2010年12月～2012年10月我院收治的103例患儿，其中男49例，女52例，2例两性畸形，年龄3周～13岁。

　　1.2方法

　　（一）对所有患儿的临床资料进行分析，同时采用统一问卷对其父母进行调查。问卷内容包括：①母亲的基本情况：生育年龄、生育史、流产史、既往慢性病史、先天畸形家族史、分娩孕周等；②父亲情况：生育年龄、既往慢性病史、吸烟、饮酒及配偶孕前射线、农药、化学品等有害因素接触史；③母亲孕前及孕期射线、农药、化学品等有害因素接触史，以及孕期抗生素、激素类药、镇痛药、维生素等用药情况。

　　（二）患儿细胞遗传学分析对所有患儿进行染色体异常检查。抽取患儿外周血3ml，加入培养液后进行淋巴细胞培养48h，加入秋水仙素后再培养3h。制备G显带，染色体核型分析，每例计数30个分裂相，分析3～5个G显带，如怀疑为嵌合体时则计数100个，必要时加作高分辨和C显带或N显带。

　　（三）统计方法采用SPSS14.0软件包进行统计分析，P<0.05认为有统计学意义。

　　2结果

　　2.1患儿畸形种类

　　患儿中以五官及耳畸形居多，占30.01%，其次为神经系统和骨骼系统畸形，分布占27.18%和17.48%。生殖泌尿系统畸形比例最少，占2.03%。

　　2.2先天畸形患儿染色体核型检查情况

　　103例患儿染色体核型异常检出者29例，占28.16%。患儿各核型构成。

　　2.3先天畸形患儿父母问卷调查结果

　　调查问卷项目中包含了父母基本情况及已报道的危险因素。患儿父母中危险因素接触史45.15%，无危险因素接触史比例为43.20%，不明因素者11.65%。

　　3讨论

　　3.1先天畸形患儿的治疗

　　患儿先天畸形主要为形态学改变，主要采用手术治疗并视为整形手术。手术方案应根据每位患儿的术前探查结果及具体特征合理设计，内脏器官畸形可通过B超、CT、MRI明确畸变。手术过程中精心操作，控制出血，将手术损伤降至最小。手术方案应最大限度利用现有组织重建正常解剖结构，以达到最佳生理功能。同时选择最佳矫治手术时机及合理手术方式。不同类型的畸形矫治选择的时机亦不同，如对单侧唇裂患儿的修补宜在出生后2～3个月进行，而双侧修补则在出生活4～6月进行，并指（趾）整形术在6个月～1岁时进行，多指（趾）切除术可在任何年龄进行。严重复杂先天畸形常常采取分步手术，一般二期手术后可达到最佳效果。

　　3.2先天畸形的危险因素

　　先天畸形与遗传因素、环境因素及孕期孕妇生活习惯及行为有关。特别是随着现代社会工业化的发展及人们对环境保护的薄弱意识，环境污染越来越成为致先天畸形的主要因素。据统计，美国2000年对139条河流进行调查时发现有95种抗生素浓度超标。在我国，大量塑料袋制品、农药、电池等使用后不恰当的处理方式，以及工业污水的无害化处理前的排放，使地表水及地下水受到污染。孕期感染具有致畸倾向的病毒增加了先天畸形儿的出生几率。3.3先天性畸形的预防

　　有统计数据表明，约10%的围产期死亡及20%的婴儿死亡与先天性发育异常有关，病理性发育异常仅仅影响2%～5%的新生儿。通过上述论述可知，孕妇产出畸形儿的危险因素，因此，可以从以下几个方面预防畸形儿的发生。①孕前半年内配偶双方避免接触射线、有害化学品等危险因子；孕妇有吸烟或酗酒不良习惯的，在孕前和孕早期应戒烟、戒酒。②了解自己或配偶家族先天畸形史，有明确家族史的，或家族史不明者，孕前尽可能进行染色体核型分析，核型异常者应听取产科医生建议，慎重怀孕。③产前诊断。产前诊断是预防先天性畸形婴儿出生最重要的措施。

　　总之，先天畸形由多种因素导致，其中一些因素可以受到人为干预，同时自觉进行婚检，坚持孕期检查，在一定程度上降低出生缺陷儿的产生，提高新生人口质量。

　　参考文献

　　[1]杨元.62例先天畸形发生因素分析[J].中国优生与遗传杂志，2003，11（5）：121.

　　[2]张璘，任梅宏，张晓红等.胎儿染色体异常与先天畸形类型关系的研究[J].实用妇产科杂志，2013，29（2）.

　　朱立军

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